میکروفتالمی: تشخیص، پیامدها و روش‌های درمان

چشم، یکی از ظریف‌ترین و در عین حال حساس‌ترین اعضای بدن انسان است که کوچک‌ترین اختلال در رشد یا عملکرد آن می‌تواند به‌طور جدی بر کیفیت زندگی تاثیر بگذارد. از میان مشکلات مادرزادی چشم، میکروفتالمی یکی از چالش‌برانگیزترین اختلالات به شمار می‌رود؛ حالتی که در آن چشم به شکل غیرطبیعی کوچک باقی می‌ماند و ممکن است بینایی فرد را به‌طور کامل یا نسبی دچار اختلال کند. بررسی دقیق علل این بیماری، استفاده از روش‌های نوین تشخیصی و به‌کارگیری درمان‌های پیشرفته، نیازمند تخصصی فراتر از چشم‌پزشکی عمومی است. در این مسیر، دکتر محمدطاهر رجبی با سال‌ها تجربه ارزشمند در زمینه بیماری‌های مادرزادی چشم و انجام جراحی‌های فوق‌تخصصی، می‌توانند همراهی مطمئن و راهنمایی علمی برای بیماران و خانواده‌هایشان باشند.

میکروفتالمی چیست؟

میکروفتالمی (Microphthalmia) یا چشم کوچک، یک ناهنجاری مادرزادی نادر است که در آن یکی یا هر دو چشم نوزاد کوچک‌تر از اندازه طبیعی رشد می‌کنند. شدت این اختلال می‌تواند از خفیف تا بسیار شدید متغیر باشد و در بعضی از موارد با سایر ناهنجاری‌های چشمی یا سندروم‌های ژنتیکی همراه است. این مشکل در دوران جنینی شکل می‌گیرد و یکی از دلایل آن ابتلای مادر به عفونت‌هایی مانند توکسوپلاسموز، سرخجه، ویروس سیتومگالو یا هپاتیت در زمان بارداری است. همچنین، عوامل ارثی و مصرف الکل در دوران بارداری نیز می‌توانند نقش مهمی در بروز این بیماری داشته باشند. انواع میکروفتالمی عبارت‌اند از:

• میکروفتالمی ساده یا خفیف: در این حالت چشم کمی کوچک‌تر از اندازه طبیعی است اما ساختار کلی آن تقریبا سالم باقی می‌ماند.
• میکروفتالمی شدید: اندازه چشم بسیار کوچک است و توانایی بینایی می‌تواند به‌شدت محدود یا حتی کاملا از بین رفته باشد.
• میکروفتالمی همراه با سایر ناهنجاری‌ها: در برخی موارد، این اختلال با مشکلات دیگری مانند آنافالمی (نبود کامل چشم)، کلوُبوم (شکاف در بافت چشم) یا سندروم‌های ژنتیکی بروز می‌کند.

علائم میکروفتالمی

در مبتلایان به میکروفتالمی، طول محوری کره چشم در بدو تولد کمتر از ۱۷ میلی‌متر است. این نقص می‌تواند یک‌طرفه یا دوطرفه باشد و به دلیل کاهش رشد چشم در دوران جنینی ایجاد شود. چشم آسیب‌دیده ممکن است با وجود اندازه کوچک، ساختاری تقریبا طبیعی داشته باشد، اما در اکثر موارد، بینایی کاهش می‌یابد. شدت علائم به نوع بیماری، میزان کوچک بودن چشم و یک‌طرفه یا دوطرفه بودن آن بستگی دارد.مهم‌ترین علائم میکروفتالمی عبارت‌اند از:

• کوچک بودن یک یا هر دو چشم نسبت به اندازه طبیعی
• عدم تقارن در چشم‌ها (در مواردی که فقط یک چشم درگیر است)
• فرو رفتگی چشم در کاسه چشم (اوربیت) که گاهی با کوچکی یا افتادگی پلک همراه است
• شکل غیرطبیعی چشم (علاوه بر کوچک بودن، فرم کلی چشم نیز ممکن است تغییر کند)
• کاهش بینایی در چشم درگیر (از خفیف تا شدید)
• نابینایی کامل در موارد پیشرفته
• اختلال در تمرکز یا حرکات غیرطبیعی چشم‌ها
• در نوزادان: ناتوانی در دنبال کردن اجسام یا عدم واکنش به نور
• وجود کلوبوم (شکاف یا نقص مادرزادی در بخش‌هایی مانند عنبیه، شبکیه یا عصب بینایی)
• ناهنجاری‌های همراه در صورت یا جمجمه
• اختلال در پلک یا مجاری اشکی
• همراهی با سندروم‌های ژنتیکی مانند SOX2 یا CHARGE
• تاخیر در رشد ذهنی یا حرکتی
• وجود ناهنجاری‌های مغزی، قلبی، کلیوی یا اسکلتی
• مشکلات شنوایی یا اختلال در تعادل

همچنین بخوانید: روماتیسم چشمی در کودکان

علل بروز میکروفتالمی

علت دقیق بروز آنوفتالمی (نبود کامل چشم) و میکروفتالمی (چشم کوچک) در بسیاری از نوزادان ناشناخته باقی می‌ماند. تحقیقات نشان داده‌اند که تغییرات ژنتیکی یا اختلالات کروموزومی می‌توانند نقش مهمی در بروز این ناهنجاری‌ها داشته باشند. علاوه بر عوامل ژنتیکی، برخی عوامل محیطی نیز در دوران بارداری می‌توانند باعث ایجاد این اختلال شوند. برای مثال، مصرف داروهایی مانند ایزوترتینوئین یا تالیدومید در زمان بارداری ممکن است الگوی خاصی از نقایص مادرزادی ایجاد کند که یکی از آن‌ها میکروفتالمی است. به‌طور کلی مهم‌ترین علل بروز میکروفتالمی عبارت‌اند از:

علل ژنتیکی

در بسیاری از موارد، میکروفتالمی نتیجه جهش‌ها یا تغییراتی در ژن‌های کلیدی است که مسئول رشد و تکامل چشم در مراحل ابتدایی جنینی هستند. این تغییرات می‌توانند به دو صورت ایجاد شوند: به شکل ارثی از والدین به فرزند منتقل شوند یا به صورت جهش‌های جدید (de novo) در جنین شکل بگیرند. شناسایی این اختلالات ژنتیکی نقش مهمی در مشاوره‌های قبل از بارداری دارد، زیرا می‌تواند به خانواده‌ها در پیشگیری از انتقال بیماری به نسل‌های بعدی کمک کند. علاوه بر این، آگاهی از نوع جهش ژنتیکی، امکان طراحی دقیق‌تر برنامه‌های درمانی و توان‌بخشی متناسب با نیاز هر بیمار را فراهم می‌کند.

علت بزرگ‌شدن یک چشم نسبت به دیگری چیست؟

عوامل محیطی در بروز میکروفتالمی

میکروفتالمی تنها به دلایل ژنتیکی محدود نمی‌شود و در بسیاری از موارد، عوامل محیطی در دوران بارداری می‌توانند رشد طبیعی چشم جنین را مختل کنند. این عوامل بیشترین اثرگذاری را در سه‌ماهه اول بارداری دارند؛ زمانی که چشم در حال شکل‌گیری و تکامل است. مهم‌ترین عوامل محیطی موثر عبارت‌اند از:

• عفونت‌های مادر در دوران بارداری

  • سرخجه (Rubella): یکی از علل شناخته‌شده ناهنجاری‌های مادرزادی از جمله میکروفتالمی

  • توکسوپلاسموز: عفونت انگلی که می‌تواند به بافت‌های مختلف جنین، به‌ خصوص چشم، آسیب برساند.

  • سیتومگالوویروس (CMV): ویروسی شایع که در بارداری می‌تواند منجر به مشکلات چشمی شود.

  • ویروس زیکا: مرتبط با ناهنجاری‌های عصبی و چشمی در نوزادان

• داروها و مواد مضر در بارداری

  • داروهای تراتوژنیک (آسیب‌زا برای جنین): مانند برخی داروهای ضدصرع (والپروئیک اسید)، داروهای ضدسرطان و بعضی داروهای روان‌پزشکی

  • مصرف بیش از حد ویتامین A یا رتینوئیدها: می‌تواند منجر به نقایص مادرزادی از جمله میکروفتالمی شود..

  • الکل: مصرف الکل در بارداری (سندروم الکل جنینی) از عوامل شناخته‌شده این اختلال است.

  • مواد مخدر و سیگار: مصرف مستقیم یا قرار گرفتن در معرض دود سیگار خطر ناهنجاری‌های جنینی از جمله چشم را افزایش می‌دهد.

• عوامل محیطی و تغذیه‌ای

  • قرار گرفتن در معرض اشعه‌های یونیزان (مانند اشعه ایکس با دوز بالا) در دوران حساس بارداری

  • تماس با مواد شیمیایی سمی یا آلاینده‌های محیطی (مانند فلزات سنگین، حلال‌ها و آفت‌کش‌ها)

  • تغذیه نامناسب مادر در دوران بارداری که می‌تواند روند تکامل طبیعی چشم جنین را مختل کند.

مصرف داروها

یکی از عوامل محیطی موثر در بروز میکروفتالمی (Microphthalmia)، مصرف برخی داروها در دوران بارداری است. از آنجا که چشم جنین در سه‌ماهه اول بارداری در حال شکل‌گیری و رشد است، استفاده از داروهای خاص در این دوره حساس می‌تواند روند طبیعی تکامل چشم را مختل کرده و منجر به ناهنجاری‌هایی مانند میکروفتالمی شود. مهم‌ترین داروهایی که با افزایش خطر این اختلال مرتبط هستند عبارت‌اند از:

• داروهای ضدصرع (مانند والپروئیک اسید)
• داروهای ضدسرطان
• برخی داروهای روان‌پزشکی و ضدافسردگی
• مکمل‌های حاوی رتینوئید یا مصرف بیش از حد ویتامین A

بیماری‌های عصبی و زمینه‌ای

تفاوت در اندازه مردمک‌ها (آنیزوکوریا) می‌تواند ناشی از اختلالات عصبی یا برخی بیماری‌های چشمی باشد. در این شرایط، سیستم عصبی که مسئول کنترل انقباض و انبساط مردمک‌هاست، دچار مشکل شده و اندازه دو مردمک یکسان باقی نمی‌ماند. همیشه علت این تفاوت به بیماری‌های عصبی محدود نمی‌شود. گاهی عواملی مانند افزایش فشار داخل چشم (گلوکوم)، سردردهای میگرنی، التهاب پلک یا سطح چشم و اختلالات قرنیه نیز می‌توانند باعث نابرابری اندازه مردمک‌ها یا ظاهر چشم‌ها شوند.

فلج بل کودکان چیست و آیا درمان می‌شود؟

میکروفتالمی شدید

میکروفتالمی شدید حالتی است که باید آن را از بیماری دیگری به نام آنوفتالمی که در آن هیچ‌گونه کره چشمی تشکیل نمی‌شود، متمایز کرد. در بسیاری از منابع پزشکی، اصطلاحات میکروفتالمی شدید و آنوفتالمی، گاه به‌جای یکدیگر به کار می‌روند. در این وضعیت، چشم بسیار کوچک بوده و منجر به کاهش چشمگیر بینایی می‌شود. درمان قطعی برای این اختلال وجود ندارد، اما می‌توان آن را تا حد زیادی مدیریت و کنترل کرد. در موارد خفیف یا متوسط که کاهش بینایی بارزی ایجاد نمی‌شود، نیازی به مداخله درمانی وجود ندارد. اما در نوع شدید، از پروتز چشمی و همچنین جراحی‌های گسترش‌دهنده شقاق (فضای بین پلک‌ها) و اربیت (کاسه استخوانی چشم) استفاده می‌شود. جراحی‌های ترمیمی در سال‌های بعدی کودکی و پس از تکامل نسبی استخوان‌های صورت انجام می‌شوند تا رشد طبیعی ساختارهای استخوانی مختل نشود، هرچند در برخی موارد، جراحی‌های مقدماتی ممکن است زودتر و در سنین پایین‌تر ضرورت پیدا کند.

کارگذاری پروتز چشمی به چه صورت است؟

تشخیص بیماری میکروفتالمی

تشخیص میکروفتالمی (چشم کوچک) از طریق بررسی‌های بالینی دقیق و تصویربرداری‌های پزشکی انجام می‌شود. تشخیص زودهنگام، در نوزادان و کودکان، اهمیت زیادی دارد تا اقدامات درمانی و توان‌بخشی به موقع آغاز شوند. پس از تولد، پزشک با معاینه چشم‌ها، اندازه، شکل و تقارن آن‌ها را ارزیابی می‌کند. در موارد شدید، ممکن است اندازه کوچک چشم یا نبود کامل آن حتی در سونوگرافی جنین از هفته ۲۰ بارداری به بعد یا MRI جنینی قابل تشخیص باشد. برای بررسی دقیق‌تر، پزشک ممکن است از سونوگرافی چشم، MRI و CT اسکن استفاده کند تا ساختار داخلی چشم، کره چشم، عصب بینایی و شبکیه مشخص شود و وجود ناهنجاری‌های مغزی یا جمجمه‌ای احتمالی نیز ارزیابی گردند. در صورت شک به علت ژنتیکی یا وجود سندروم‌های همراه، آزمایش‌های ژنتیکی مانند کاریوتایپ تجویز می‌شوند تا تعداد و شکل کروموزوم‌ها بررسی شده و علت دقیق میکروفتالمی مشخص شود. نتایج این آزمایش‌ها به خانواده‌ها امکان می‌دهد مشاوره ژنتیک دریافت کرده و برنامه درمانی مناسبی برای کودک طراحی شود.

درمان میکروفتالمی

درمان میکروفتالمی می‌تواند شامل روش‌های طبی و جراحی چشم باشد و یک فرآیند چندجانبه و تیمی است. همکاری چشم‌پزشکان، جراحان پلاستیک صورت، اپتومتریست‌ها، روانشناسان و مشاوران ژنتیک برای رسیدن به بهترین نتایج ضروری است. شروع درمان در سنین پایین، استفاده از پروتزهای چشمی در نوزادی، می‌تواند به رشد طبیعی‌تر صورت و بهبود نتایج ظاهری و عملکردی کمک کند. در مواردی که بینایی قابل حفظ یا بهبود نیست، تمرکز بر توانمندسازی کودک برای زندگی مستقل و استفاده از سایر حس‌ها مانند شنوایی و لامسه اهمیت دارد. مهم‌ترین روش‌های درمان میکروفتالمی عبارت‌اند از:

درمان‌های غیرجراحی (توان‌بخشی و مراقبت‌های حمایتی)

در مواردی که چشم کوچک یا نابینا است، استفاده از پروتز چشمی می‌تواند به حفظ ظاهر طبیعی صورت و رشد متقارن استخوان‌های صورت کمک کند. این درمان از سن نوزادی آغاز می‌شود و پروتزها به مرور و با رشد کودک، با اندازه مناسب‌تر تعویض می‌شوند. در کودکانی که بینایی جزئی دارند، تمرینات بینایی و آموزش‌های خاص می‌توانند عملکرد بینایی را تا حدی بهبود دهند. همچنین، پیشگیری و کنترل مشکلات جانبی مانند عفونت‌ها، خشکی چشم و سایر عوارض مرتبط با چشم کوچک بخش مهمی از مراقبت‌های حمایتی به شمار می‌آید و به کیفیت زندگی کودک کمک می‌کند.

درمان‌های جراحی

در بعضی از موارد، جراحی‌هایی برای بازسازی پلک‌ها، کاسه چشم و اصلاح سایر ناهنجاری‌ها انجام می‌شوند. همچنین، جراحی‌های زیبایی برای بهبود ظاهر صورت و تقارن چشم‌ها ممکن است در سنین بالاتر انجام گیرد. برای حمایت بهتر پروتزهای چشمی و حفظ حجم کاسه چشم، جراح ممکن است ایمپلنت‌های خاص را در محل قرار دهد. این اقدامات جراحی باید توسط پزشکان متخصص و با تجربه انجام شوند تا هم ایمنی بیمار حفظ شود و هم نتایج ظاهری و عملکردی مطلوب بدست آید.

درمان‌های تکمیلی و پیگیری‌های پزشکی

در خانواده‌هایی که احتمال وجود عوامل ژنتیکی وجود دارد، توصیه می‌شود با مشاور ژنتیک در مورد ریسک انتقال بیماری به فرزندان بعدی مشورت شود. کودکان مبتلا به میکروفتالمی ممکن است به حمایت‌های روانی و آموزشی نیاز داشته باشند تا بتوانند با تفاوت‌های ظاهری و محدودیت‌های بینایی خود کنار بیایند. بنابراین، در کنار درمان‌های پزشکی و جراحی، همکاری با روانشناس و متخصصان توان‌بخشی اهمیت زیادی دارد تا کیفیت زندگی کودک به حداکثر برسد.

پیشگیری از میکروفتالمی

پیشگیری از میکروفتالمی (Microphthalmia) همیشه ممکن نیست، مخصوصا در مواردی که علت آن ژنتیکی یا ناشی از جهش‌های جدید (de novo) باشد. رعایت برخی نکات پزشکی و بهداشتی در دوران قبل از بارداری و حین بارداری می‌تواند خطر بروز این ناهنجاری را تا حد زیادی کاهش دهد. روش‌های مهم پیشگیری عبارت‌اند از:

• مشاوره ژنتیک (در صورت سابقه خانوادگی): در خانواده‌هایی که سابقه بیماری‌های چشمی مادرزادی یا سندروم‌های ژنتیکی وجود دارد، توصیه می‌شود پیش از بارداری با مشاور ژنتیک مشورت شود. در صورت لزوم، آزمایش‌های ژنتیکی پیش از بارداری (مثل Carrier Screening) انجام می‌شوند تا احتمال انتقال بیماری مشخص گردد.
• مراقبت‌های دوران بارداری: شروع و پیگیری منظم مراقبت‌های بارداری با متخصص زنان و انجام سونوگرافی‌های دقیق و در صورت نیاز MRI جنینی برای بررسی ساختار چشم، اهمیت زیادی دارد.
• اجتناب از عوامل خطر: پیشگیری از عفونت‌های دوران بارداری و دریافت واکسیناسیون‌های لازم قبل از بارداری (مانند واکسن سرخجه)
• عدم مصرف خودسرانه داروها: هر دارویی در دوران بارداری باید تنها با تجویز و تایید پزشک متخصص مصرف شود.
• اجتناب از الکل، دخانیات و مواد مخدر: این مواد می‌توانند باعث ناهنجاری‌های متعدد، از جمله میکروفتالمی شوند.
• تغذیه سالم و مصرف مکمل‌ها: مصرف اسید فولیک قبل از بارداری و در سه ماهه اول بارداری به پیشگیری از ناهنجاری‌های عصبی و رشد جنین کمک می‌کند.

عوارض میکروفتالمی

عوارض میکروفتالمی بسته به شدت بیماری، یک‌طرفه یا دوطرفه بودن و وجود ناهنجاری‌های همراه می‌تواند متفاوت و گسترده باشد. در موارد خفیف، ممکن است تنها کاهش بینایی جزئی ایجاد شود، اما در موارد شدید، این اختلال می‌تواند منجر به نابینایی کامل و مشکلات جسمی و روانی شود. مهم‌ترین عوارض میکروفتالمی عبارت‌اند از:

• کاهش یا فقدان بینایی: در موارد شدید، چشم به‌ قدری کوچک است که عملکرد بینایی وجود ندارد.
• انحراف چشم: در صورت درگیری دوچشمی، ممکن است چشم کوچک منحرف شود و حرکات طبیعی چشم مختل گردد.
• ناهنجاری‌های ساختاری چشم: برخی بیماران دارای شکاف مادرزادی در بخش‌هایی مانند عنبیه یا شبکیه هستند که می‌تواند بینایی را کاهش دهد. همچنین چشم ممکن است شکل طبیعی نداشته باشد و نیاز به عینک یا لنز اصلاحی باشد.
• مشکلات سندرومی: در کودکانی که میکروفتالمی بخشی از یک سندروم ژنتیکی مانند CHARGE است، ممکن است مشکلات مغزی، شنوایی یا گفتاری نیز دیده شود.
• اختلالات یادگیری: کودکانی که بینایی محدودی دارند ممکن است در یادگیری دچار مشکل شوند.
• پیامدهای روانی: احساس کمبود اعتماد به‌نفس، افسردگی یا اضطراب به دلیل محدودیت بینایی یا مسائل ظاهری، به خصوص در نوجوانی، شایع است.
• ناهنجاری‌های ظاهری صورت: اگر چشم به‌ درستی رشد نکند، ممکن است منجر به نابرابری در رشد استخوان‌های صورت و مشکلات ظاهری شود.

کلام پایانی

میکروفتالمی، یک اختلال مادرزادی نادر است، اما با تشخیص زودهنگام، پیگیری منظم و بهره‌گیری از روش‌های نوین درمانی می‌توان از بسیاری از عوارض آن پیشگیری کرده و کیفیت زندگی کودک را به شکل قابل توجهی بهبود بخشید. در این مسیر، حضور پزشکان متعهد و متخصص نقش کلیدی دارد. دکتر محمدطاهر رجبی، فوق‌تخصص چشم‌پزشکی کودکان، با سال‌ها تجربه در تشخیص و درمان ناهنجاری‌های مادرزادی چشم از جمله میکروفتالمی، آماده هستند تا با دانش روز، مهارت بالینی و رویکردی انسانی، همراه مطمئن خانواده‌ها در مسیر درمان فرزندشان باشند. برای مشاوره تخصصی، بررسی وضعیت بینایی یا آغاز درمان، می‌توانید هم‌اکنون با مطب دکتر رجبی از طریق شماره‌های 02188874959 - 02188201656 - 02188201460 تماس بگیرید.

سوالات متداول

آیا میکروفتالمی باعث نابینایی کامل می‌شود؟

در موارد شدید، بله. اما در موارد خفیف، ممکن است بینایی محدود یا نسبی باقی بماند.

آیا کودک مبتلا به میکروفتالمی می‌تواند زندگی عادی داشته باشد؟

بله، با مراقبت مناسب، آموزش، حمایت خانواده و توان‌بخشی، بسیاری از این کودکان می‌توانند زندگی طبیعی و موفقی داشته باشند.

آیا میکروفتالمی ارثی است؟

در برخی موارد بله، مخصوصا اگر سابقه خانوادگی یا سندروم ژنتیکی خاصی وجود داشته باشد.